Die meisten Chromosomen sehen bei Männern und Frauen gleich aus. Geschlechtschromosomen bilden die Ausnahme; sie unterscheiden sich zwischen den Geschlechtern und tragen die primären Signale, die die sexuelle Entwicklung bestimmen. Beim Menschen ist das Paar bei Frauen XX und bei Männern XY.

Das X-Chromosom ist groß und genreich; das Y-Chromosom ist kleiner und trägt das SRY-Gen, das die männliche Entwicklung auslöst. Andere Arten nutzen andere Systeme – beispielsweise das ZW-Chromosom bei Vögeln. Geschlechtschromosomen entwickelten sich aus gewöhnlichen Autosomen und weisen noch immer Resthomologie in kleinen pseudoautosomalen Regionen auf, die sich während der Meiose paaren.

Gene auf Geschlechtschromosomen weisen charakteristische Vererbungsmuster auf. Dosiskompensationsmechanismen gleichen die Expression X-chromosomaler Gene zwischen Männern und Frauen aus. Abweichungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen führen zu Erkrankungen wie dem Turner- und dem Klinefelter-Syndrom. Die Untersuchung dieser Chromosomen offenbart sowohl die Mechanismen der Geschlechtsbestimmung als auch die Evolutionsgeschichte des Geschlechtsdimorphismus.

• An der Geschlechtsbestimmung beteiligtes Chromosom
• XX/XY-System beim Menschen
• X ist groß und genreich; Y trägt SRY
• Zeigt einzigartige Vererbungs- und Dosierungseffekte