Kromozomların çoğu erkek ve kadınlarda aynı görünür. Cinsiyet kromozomları ise istisnadır; cinsiyetler arasında farklılık gösterirler ve cinsel gelişimi belirleyen temel sinyalleri taşırlar. İnsanlarda bu çift kadınlarda XX, erkeklerde ise XY'dir.

X kromozomu büyük ve gen bakımından zengindir; Y kromozomu daha küçüktür ve erkek gelişimini tetikleyen SRY genini taşır. Diğer türler farklı sistemler kullanır; örneğin kuşlarda ZW sistemi. Cinsiyet kromozomları sıradan otozomlardan evrimleşmiştir ve mayoz bölünme sırasında eşleşen küçük psödootozomal bölgelerde kalıntı homolojiyi hala paylaşmaktadır.

Cinsiyet kromozomlarındaki genler, kendine özgü kalıtım kalıpları gösterir. Dozaj telafi mekanizmaları, X'e bağlı gen ifadesini erkekler ve kadınlar arasında eşitler. Cinsiyet kromozomu sayısındaki anormallikler, Turner ve Klinefelter sendromları gibi durumlara yol açar. Bu kromozomların incelenmesi, hem cinsiyet belirlemesinin mekaniğini hem de cinsel dimorfizmin evrimsel tarihini ortaya koymaktadır.

• Cinsiyet belirlemede rol oynayan kromozom
• İnsanlardaki XX/XY sistemi
• X kromozomu büyük ve gen bakımından zengindir; Y kromozomu ise SRY genini taşır.
• Benzersiz kalıtım ve dozaj etkileri gösterir.