Hầu hết các nhiễm sắc thể đều giống nhau ở nam và nữ. Nhiễm sắc thể giới tính là ngoại lệ; chúng khác nhau giữa hai giới và mang các tín hiệu chính quyết định sự phát triển giới tính. Ở người, cặp nhiễm sắc thể này là XX ở nữ và XY ở nam.

Nhiễm sắc thể X lớn và chứa nhiều gen; nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn và mang gen SRY kích hoạt sự phát triển giới tính nam. Các loài khác sử dụng hệ thống khác nhau—ví dụ như hệ thống ZW ở chim. Nhiễm sắc thể giới tính tiến hóa từ nhiễm sắc thể thường và vẫn còn chia sẻ sự tương đồng còn sót lại trong các vùng giả nhiễm sắc thể nhỏ bắt cặp trong quá trình giảm phân.

Các gen trên nhiễm sắc thể giới tính thể hiện các kiểu di truyền riêng biệt. Cơ chế bù liều giúp cân bằng sự biểu hiện gen liên kết X giữa nam và nữ. Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra các bệnh lý như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter. Nghiên cứu các nhiễm sắc thể này giúp hiểu rõ cả cơ chế xác định giới tính và lịch sử tiến hóa của dị hình giới tính.

• Nhiễm sắc thể liên quan đến việc xác định giới tính
• Hệ thống XX/XY ở người
• Nhiễm sắc thể X lớn và giàu gen; nhiễm sắc thể Y mang gen SRY.
• Thể hiện đặc điểm di truyền và tác dụng của liều lượng.