De meeste chromosomen zien er bij mannen en vrouwen hetzelfde uit. Geslachtschromosomen vormen hierop een uitzondering; ze verschillen tussen de geslachten en dragen de primaire signalen die de seksuele ontwikkeling bepalen. Bij mensen bestaat het paar uit XX bij vrouwen en XY bij mannen.

Het X-chromosoom is groot en genrijk; het Y-chromosoom is kleiner en draagt ​​het SRY-gen dat de mannelijke ontwikkeling in gang zet. Andere soorten gebruiken andere systemen, zoals ZW bij vogels. Geslachtschromosomen zijn geëvolueerd uit gewone autosomen en vertonen nog steeds resthomologie in kleine pseudo-autosomale regio's die tijdens de meiose paren.

Genen op de geslachtschromosomen vertonen specifieke overervingspatronen. Compensatiemechanismen zorgen ervoor dat de expressie van X-gebonden genen gelijk is tussen mannen en vrouwen. Afwijkingen in het aantal geslachtschromosomen leiden tot aandoeningen zoals het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter. Het bestuderen van deze chromosomen onthult zowel de mechanismen van geslachtsbepaling als de evolutionaire geschiedenis van seksueel dimorfisme.

• Chromosoom betrokken bij geslachtsbepaling
• XX/XY-systeem bij mensen
• X is groot en genrijk; Y draagt ​​SRY.
• Toont unieke erfelijkheids- en doseringseffecten