Majoritatea cromozomilor arată la fel la bărbați și la femei. Cromozomii sexuali sunt excepția; aceștia diferă între sexe și poartă semnalele primare care determină dezvoltarea sexuală. La oameni, perechea este XX la femei și XY la bărbați.

Cromozomul X este mare și bogat în gene; Y este mai mic și poartă gena SRY care declanșează dezvoltarea masculină. Alte specii folosesc sisteme diferite - de exemplu, ZW la păsări. Cromozomii sexuali au evoluat din autozomi obișnuiți și încă prezintă omologie reziduală în mici regiuni pseudoautosomale care se împerechează în timpul meiozei.

Genele de pe cromozomii sexuali prezintă modele distincte de moștenire. Mecanismele de compensare a dozei egalizează expresia genelor legate de cromozomul X între bărbați și femei. Anomaliile numărului de cromozomi sexuali produc afecțiuni precum sindroamele Turner și Klinefelter. Studierea acestor cromozomi dezvăluie atât mecanismele determinării sexului, cât și istoria evolutivă a dimorfismului sexual.

• Cromozomul implicat în determinarea sexului
• Sistemul XX/XY la oameni
• X este mare și bogat în gene; Y poartă SRY
• Prezintă efecte unice asupra moștenirii și dozajului