ほとんどの染色体は男女で同じように見える。性染色体は例外で、男女で異なり、性分化を決定する主要なシグナルを担っている。ヒトの場合、女性はXX、​​男性はXYのペアである。

X染色体は大きく遺伝子が豊富であり、Y染色体はより小さく、男性の発達を促すSRY遺伝子を保有している。他の種では異なるシステム（例えば鳥類ではZWシステム）が用いられている。性染色体は通常の常染色体から進化し、減数分裂時に対合する小さな偽常染色体領域に、現在も残存する相同性を共有している。

性染色体上の遺伝子は、それぞれ特徴的な遺伝パターンを示す。遺伝子量補償機構によって、X染色体連鎖遺伝子の発現は男女間で均等化される。性染色体数の異常は、ターナー症候群やクラインフェルター症候群などの疾患を引き起こす。これらの染色体を研究することで、性決定のメカニズムと性的二形性の進化史の両方が明らかになる。

• 性決定に関わる染色体
• ヒトにおけるXX/XYシステム
• X染色体は大きく遺伝子が豊富であり、Y染色体はSRY遺伝子を保有している。
• 独自の遺伝と投与量効果を示す