تتشابه معظم الكروموسومات بين الذكور والإناث. أما الكروموسومات الجنسية فهي الاستثناء؛ إذ تختلف بين الجنسين وتحمل الإشارات الأساسية التي تحدد التطور الجنسي. في البشر، يكون الزوج XX لدى الإناث وXY لدى الذكور.

الكروموسوم X كبير وغني بالجينات؛ أما الكروموسوم Y فهو أصغر حجماً ويحمل جين SRY المسؤول عن بدء نمو الذكور. تستخدم أنواع أخرى أنظمة مختلفة، مثل ZW في الطيور. تطورت الكروموسومات الجنسية من الكروموسومات الجسمية العادية، ولا تزال تتشارك في بعض التماثل المتبقي في مناطق صغيرة شبه جسمية تتزاوج أثناء الانقسام الاختزالي.

تُظهر الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية أنماط وراثية مميزة. تعمل آليات تعويض الجرعة على معادلة التعبير الجيني المرتبط بالكروموسوم X بين الذكور والإناث. وتؤدي التشوهات في عدد الكروموسومات الجنسية إلى حالات مرضية مثل متلازمتي تيرنر وكلاينفلتر. يكشف دراسة هذه الكروموسومات عن آليات تحديد الجنس والتاريخ التطوري للازدواج الجنسي.

• الكروموسوم المسؤول عن تحديد الجنس
• نظام XX/XY عند البشر
• الكروموسوم X كبير وغني بالجينات؛ الكروموسوم Y يحمل جين SRY
• يُظهر تأثيرات وراثية وجرعية فريدة