Většina chromozomů vypadá u mužů i žen stejně. Výjimkou jsou pohlavní chromozomy; ty se mezi pohlavími liší a nesou primární signály, které určují pohlavní vývoj. U lidí je tento pár u žen XX a u mužů XY.

Chromozom X je velký a bohatý na geny; Y je menší a nese gen SRY, který spouští vývoj samce. Jiné druhy používají odlišné systémy – například ZW u ptáků. Pohlavní chromozomy se vyvinuly z běžných autosomů a stále sdílejí zbytkovou homologii v malých pseudoautosomálních oblastech, které se párují během meiózy.

Geny na pohlavních chromozomech vykazují charakteristické vzorce dědičnosti. Mechanismy kompenzace dávky vyrovnávají expresi genů vázaných na chromozom X u mužů a žen. Abnormality v počtu pohlavních chromozomů způsobují stavy, jako je Turnerův a Klinefelterův syndrom. Studium těchto chromozomů odhaluje jak mechanismy určování pohlaví, tak evoluční historii pohlavního dimorfismu.

• Chromozom zapojený do určování pohlaví
• Systém XX/XY u lidí
• X je velký a bohatý na geny; Y nese SRY
• Ukazuje jedinečnou dědičnost a dávkové účinky