अधिकांश गुणसूत्र नर और मादा में एक जैसे दिखते हैं। लेकिन लिंग गुणसूत्र अपवाद हैं; ये दोनों लिंगों में भिन्न होते हैं और यौन विकास को निर्धारित करने वाले प्राथमिक संकेत इन्हीं में निहित होते हैं। मनुष्यों में, मादाओं में यह युग्म XX होता है और नर में XY होता है।

X गुणसूत्र बड़ा और जीन से भरपूर होता है; Y गुणसूत्र छोटा होता है और इसमें SRY जीन होता है जो नर विकास को प्रेरित करता है। अन्य प्रजातियाँ अलग-अलग प्रणालियों का उपयोग करती हैं—उदाहरण के लिए, पक्षियों में ZW प्रणाली पाई जाती है। लिंग गुणसूत्र सामान्य ऑटोसोम से विकसित हुए हैं और अभी भी छोटे स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्रों में अवशिष्ट समरूपता साझा करते हैं जो अर्धसूत्री विभाजन के दौरान युग्मित होते हैं।

लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीन विशिष्ट वंशानुक्रम पैटर्न दर्शाते हैं। डोज़ेज कम्पनसेशन तंत्र पुरुषों और महिलाओं के बीच एक्स-लिंक्ड जीन अभिव्यक्ति को संतुलित करता है। लिंग गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताएं टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जैसी स्थितियों को जन्म देती हैं। इन गुणसूत्रों का अध्ययन लिंग निर्धारण की कार्यप्रणाली और यौन द्विरूपता के विकासवादी इतिहास दोनों को प्रकट करता है।

• लिंग निर्धारण में शामिल गुणसूत्र
• मनुष्यों में XX/XY प्रणाली
• X बड़ा और जीन-समृद्ध है; Y में SRY जीन मौजूद है।
• यह अद्वितीय वंशानुक्रम और खुराक के प्रभावों को दर्शाता है।