De flesta kromosomer ser likadana ut hos män och kvinnor. Undantaget är könskromosomer; de skiljer sig åt mellan könen och bär de primära signaler som avgör sexuell utveckling. Hos människor är paret XX hos kvinnor och XY hos män.

X-kromosomen är stor och genrik; Y-kromosomen är mindre och bär SRY-genen som utlöser hanutvecklingen. Andra arter använder andra system – till exempel ZW hos fåglar. Könskromosomer utvecklades från vanliga autosomer och delar fortfarande kvarvarande homologi i små pseudoautosomala regioner som parar sig under meiosen.

Gener på könskromosomer uppvisar tydliga nedärvningsmönster. Doskompensationsmekanismer utjämnar X-länkat genuttryck mellan män och kvinnor. Avvikelser i antalet könskromosomer producerar tillstånd som Turners och Klinefelters syndrom. Att studera dessa kromosomer avslöjar både mekanismerna för könsbestämning och den evolutionära historien för sexuell dimorfism.

• Kromosom involverad i könsbestämning
• XX/XY-systemet hos människor
• X är stor och genrik; Y bär på SRY
• Visar unika arvs- och doseringseffekter