De fleste kromosomer ser ens ud hos mænd og kvinder. Kønskromosomer er undtagelsen; de er forskellige mellem kønnene og bærer de primære signaler, der bestemmer den seksuelle udvikling. Hos mennesker er parret XX hos kvinder og XY hos mænd.

X-kromosomet er stort og genrigt; Y-kromosomet er mindre og bærer SRY-genet, der udløser hannens udvikling. Andre arter bruger andre systemer - for eksempel ZW hos fugle. Kønskromosomer udviklede sig fra almindelige autosomer og deler stadig resterende homologi i små pseudoautosomale regioner, der parres under meiose.

Gener på kønskromosomer viser karakteristiske arvemønstre. Dosiskompensationsmekanismer udligner X-bundet genekspression mellem mænd og kvinder. Unormaliteter i antallet af kønskromosomer producerer tilstande som Turner og Klinefelter syndromer. Studiet af disse kromosomer afslører både mekanikken bag kønsbestemmelse og den evolutionære historie for seksuel dimorfi.

• Kromosom involveret i kønsbestemmelse
• XX/XY-systemet hos mennesker
• X er stor og genrig; Y bærer SRY
• Viser unikke arve- og doseringseffekter