La mayoría de los cromosomas son iguales en hombres y mujeres. Los cromosomas sexuales son la excepción; difieren entre los sexos y portan las señales primarias que determinan el desarrollo sexual. En los humanos, el par es XX en las mujeres y XY en los hombres.

El cromosoma X es grande y rico en genes; el Y es más pequeño y porta el gen SRY que desencadena el desarrollo masculino. Otras especies utilizan sistemas diferentes, como el sistema ZW en las aves. Los cromosomas sexuales evolucionaron a partir de autosomas comunes y aún comparten homología residual en pequeñas regiones pseudoautosómicas que se emparejan durante la meiosis.

Los genes de los cromosomas sexuales presentan patrones de herencia distintivos. Los mecanismos de compensación de dosis equilibran la expresión de los genes ligados al cromosoma X entre hombres y mujeres. Las anomalías en el número de cromosomas sexuales producen afecciones como los síndromes de Turner y Klinefelter. El estudio de estos cromosomas revela tanto la mecánica de la determinación del sexo como la historia evolutiva del dimorfismo sexual.

• Cromosoma implicado en la determinación del sexo
• Sistema XX/XY en humanos
• X es grande y rico en genes; Y porta el gen SRY.
• Muestra efectos únicos de herencia y dosificación.