La plupart des chromosomes sont identiques chez les hommes et les femmes. Les chromosomes sexuels constituent l'exception ; ils diffèrent selon le sexe et portent les signaux primaires qui déterminent le développement sexuel. Chez l'humain, la paire est XX chez la femme et XY chez l'homme.

Le chromosome X est grand et riche en gènes ; le chromosome Y est plus petit et porte le gène SRY qui déclenche le développement mâle. D’autres espèces utilisent des systèmes différents, comme le système ZW chez les oiseaux. Les chromosomes sexuels ont évolué à partir d’autosomes ordinaires et conservent une homologie résiduelle dans de petites régions pseudo-autosomiques qui s’apparient lors de la méiose.

Les gènes situés sur les chromosomes sexuels présentent des modes de transmission héréditaire distinctifs. Des mécanismes de compensation de dosage égalisent l'expression des gènes liés au chromosome X chez les hommes et les femmes. Des anomalies du nombre de chromosomes sexuels entraînent des pathologies telles que les syndromes de Turner et de Klinefelter. L'étude de ces chromosomes révèle à la fois les mécanismes de la détermination du sexe et l'histoire évolutive du dimorphisme sexuel.

• Chromosome impliqué dans la détermination du sexe
• Système XX/XY chez l'homme
• Le chromosome X est grand et riche en gènes ; le chromosome Y porte le gène SRY.
• Présente des effets uniques liés à l'hérédité et au dosage