Większość chromosomów wygląda tak samo u mężczyzn i kobiet. Wyjątkiem są chromosomy płciowe, które różnią się między płciami i niosą podstawowe sygnały determinujące rozwój płciowy. U ludzi para ta składa się z chromosomów XX u kobiet i XY u mężczyzn.

Chromosom X jest duży i bogaty w geny; chromosom Y jest mniejszy i zawiera gen SRY, który stymuluje rozwój męski. Inne gatunki wykorzystują inne systemy – na przykład ZW u ptaków. Chromosomy płci wyewoluowały ze zwykłych autosomów i nadal wykazują resztkową homologię w małych regionach pseudoautosomalnych, które parują się podczas mejozy.

Geny na chromosomach płci wykazują charakterystyczne wzorce dziedziczenia. Mechanizmy kompensacji dawki wyrównują ekspresję genów sprzężonych z chromosomem X u mężczyzn i kobiet. Nieprawidłowości w liczbie chromosomów płciowych prowadzą do schorzeń takich jak zespół Turnera i Klinefeltera. Badanie tych chromosomów ujawnia zarówno mechanizmy determinacji płci, jak i ewolucyjną historię dymorfizmu płciowego.

• Chromosom zaangażowany w determinację płci
• Układ XX/XY u ludzi
• X jest duży i bogaty w geny; Y niesie SRY
• Wykazuje unikalne efekty dziedziczenia i dawkowania