並非所有基因都編碼酵素或結構蛋白。調控基因產生一種產物－通常是轉錄因子或非編碼RNA－來控制其他基因的開啟或關閉。這些基因位於調控層級的頂端，協調複雜的發育和生理程序。

經典的例子包括細菌中的乳糖阻遏蛋白和調控動物體軸模式的同源異型盒基因。調控基因的突變通常會產生廣泛的影響，因為它們會改變許多下游標靶基因的表達。劑量和時機至關重要；調控因子過多或過少都可能破壞整個訊號路徑。

現代基因組學揭示，基因組中很大一部分用於調控功能。繪製調控基因與其標靶基因之間的相互作用圖譜仍然是系統生物學和疾病研究領域的重要課題。

• 控制其他基因表現的基因
• 通常編碼轉錄因子
• 協調發育和代謝程序
• 突變可產生廣泛的表型效應。