Nicht jedes Gen codiert für ein Enzym oder ein Strukturprotein. Ein regulatorisches Gen produziert ein Produkt – meist einen Transkriptionsfaktor oder eine nicht-codierende RNA –, das die Aktivierung oder Deaktivierung anderer Gene steuert. Diese Gene stehen an der Spitze regulatorischer Hierarchien und koordinieren komplexe Entwicklungs- und physiologische Prozesse.

Klassische Beispiele hierfür sind der Lac-Repressor in Bakterien und die Homeobox-Gene, die die Körperachsen von Tieren steuern. Mutationen in regulatorischen Genen haben oft weitreichende Auswirkungen, da sie die Expression vieler nachgeschalteter Zielgene verändern. Dosierung und Zeitpunkt sind entscheidend; zu viel oder zu wenig Regulator kann ganze Signalwege stören.

Die moderne Genomik hat gezeigt, dass ein großer Teil des Genoms regulatorischen Funktionen dient. Die Kartierung der Wechselwirkungen zwischen regulatorischen Genen und ihren Zielgenen bleibt ein zentrales Anliegen der Systembiologie und der Krankheitsforschung.

• Gen, das die Expression anderer Gene steuert
• Häufig kodiert es Transkriptionsfaktoren
• Koordiniert Entwicklungs- und Stoffwechselprogramme
• Mutationen können weitreichende phänotypische Auswirkungen haben.