Her gen bir enzim veya yapısal protein kodlamaz. Düzenleyici bir gen, genellikle bir transkripsiyon faktörü veya kodlayıcı olmayan RNA olan bir ürün üretir ve bu ürün, diğer genlerin açılıp kapanmasını kontrol eder. Bu genler, düzenleyici hiyerarşilerin en üstünde yer alır ve karmaşık gelişimsel ve fizyolojik programları koordine eder.

Klasik örnekler arasında bakterilerdeki lac represörü ve hayvan vücut eksenlerini şekillendiren homeobox genleri yer alır. Düzenleyici genlerdeki mutasyonlar genellikle geniş kapsamlı etkilere sahiptir çünkü birçok alt hedef genin ifadesini değiştirirler. Dozaj ve zamanlama çok önemlidir; çok fazla veya çok az düzenleyici tüm yolları bozabilir.

Modern genomik, genomun büyük bir bölümünün düzenleyici işlevlere ayrıldığını ortaya koymuştur. Düzenleyici genler ve hedefleri arasındaki etkileşimlerin haritalandırılması, sistem biyolojisi ve hastalık araştırmalarında önemli bir çaba olmaya devam etmektedir.

• Diğer genlerin ifadesini kontrol eden gen
• Genellikle transkripsiyon faktörlerini kodlar.
• Gelişimsel ve metabolik programları koordine eder.
• Mutasyonlar geniş kapsamlı fenotipik etkilere sahip olabilir.