Ne každý gen kóduje enzym nebo strukturní protein. Regulační gen produkuje produkt – obvykle transkripční faktor nebo nekódující RNA – který řídí, zda jsou ostatní geny zapnuté nebo vypnuté. Tyto geny stojí na vrcholu regulačních hierarchií a koordinují komplexní vývojové a fyziologické programy.

Klasickými příklady jsou lac represor u bakterií a homeoboxové geny, které formují osy těla zvířat. Mutace v regulačních genech mají často dalekosáhlé účinky, protože mění expresi mnoha následných cílů. Dávkování a načasování jsou kritické; příliš mnoho nebo příliš málo regulátoru může narušit celé metabolické dráhy.

Moderní genomika odhalila, že velká část genomu je věnována regulačním funkcím. Mapování interakcí mezi regulačními geny a jejich cíli zůstává hlavním úsilím v systémové biologii a výzkumu nemocí.

• Gen, který řídí expresi jiných genů
• Často kóduje transkripční faktory
• Koordinuje vývojové a metabolické programy
• Mutace mohou mít široké fenotypové účinky