Tous les gènes ne codent pas pour une enzyme ou une protéine structurale. Un gène régulateur produit un produit – généralement un facteur de transcription ou un ARN non codant – qui contrôle l'activation ou l'inactivation d'autres gènes. Ces gènes se situent au sommet des hiérarchies de régulation et coordonnent des programmes complexes de développement et de physiologie.

Parmi les exemples classiques, citons le répresseur lac chez les bactéries et les gènes homéotiques qui déterminent l'axe corporel des animaux. Les mutations des gènes régulateurs ont souvent des effets importants car elles modifient l'expression de nombreuses cibles en aval. Le dosage et le moment d'action sont cruciaux ; une quantité excessive ou insuffisante de régulateur peut perturber des voies métaboliques entières.

La génomique moderne a révélé qu'une grande partie du génome est consacrée à des fonctions régulatrices. La cartographie des interactions entre les gènes régulateurs et leurs cibles demeure un enjeu majeur en biologie des systèmes et en recherche sur les maladies.

• Gène qui contrôle l'expression d'autres gènes
• Encode souvent des facteurs de transcription
• Coordonne les programmes de développement et de métabolisme
• Les mutations peuvent avoir des effets phénotypiques importants