Không phải mọi gen đều mã hóa cho enzyme hoặc protein cấu trúc. Gen điều hòa tạo ra một sản phẩm—thường là yếu tố phiên mã hoặc RNA không mã hóa—kiểm soát việc các gen khác được bật hay tắt. Những gen này nằm ở vị trí cao nhất trong hệ thống phân cấp điều hòa và phối hợp các chương trình phát triển và sinh lý phức tạp.

Các ví dụ điển hình bao gồm chất ức chế lac trong vi khuẩn và các gen homeobox định hình trục cơ thể động vật. Đột biến trong các gen điều hòa thường có tác động rộng rãi vì chúng làm thay đổi sự biểu hiện của nhiều mục tiêu hạ nguồn. Liều lượng và thời điểm rất quan trọng; quá nhiều hoặc quá ít chất điều hòa có thể làm gián đoạn toàn bộ các con đường sinh hóa.

Sinh học gen hiện đại đã tiết lộ rằng một phần lớn bộ gen dành cho các chức năng điều hòa. Việc lập bản đồ tương tác giữa các gen điều hòa và các mục tiêu của chúng vẫn là một nỗ lực lớn trong sinh học hệ thống và nghiên cứu bệnh tật.

• Gen điều khiển sự biểu hiện của các gen khác
• Thường mã hóa các yếu tố phiên mã
• Điều phối các chương trình phát triển và chuyển hóa.
• Các đột biến có thể gây ra những ảnh hưởng kiểu hình rộng lớn.