Ikke alle gen koder for et enzym eller strukturelt protein. Et regulatorisk gen produserer et produkt – vanligvis en transkripsjonsfaktor eller ikke-kodende RNA – som kontrollerer om andre gener er slått på eller av. Disse genene sitter øverst i regulatoriske hierarkier og koordinerer komplekse utviklings- og fysiologiske programmer.

Klassiske eksempler inkluderer lac-repressoren i bakterier og homeobox-genene som former dyrs kroppsakser. Mutasjoner i regulatoriske gener har ofte vidtrekkende effekter fordi de endrer uttrykket av mange nedstrømsmål. Dosering og timing er kritisk; for mye eller for lite regulator kan forstyrre hele signalveier.

Moderne genomikk har avslørt at en stor del av genomet er viet til regulatoriske funksjoner. Kartlegging av samspillet mellom regulatoriske gener og deres mål er fortsatt en viktig innsats innen systembiologi og sykdomsforskning.

• Gen som kontrollerer uttrykket av andre gener
• Koder ofte for transkripsjonsfaktorer
• Koordinerer utviklings- og metabolske programmer
• Mutasjoner kan ha brede fenotypiske effekter