Niet elk gen codeert voor een enzym of structureel eiwit. Een regulerend gen produceert een product – meestal een transcriptiefactor of niet-coderend RNA – dat bepaalt of andere genen aan- of uitgeschakeld worden. Deze genen staan ​​aan de top van regulerende hiërarchieën en coördineren complexe ontwikkelings- en fysiologische processen.

Klassieke voorbeelden zijn de lac-repressor in bacteriën en de homeobox-genen die de lichaamsassen van dieren vormgeven. Mutaties in regulerende genen hebben vaak een breed scala aan effecten, omdat ze de expressie van veel downstream-doelen veranderen. Dosering en timing zijn cruciaal; te veel of te weinig regulator kan complete signaalroutes verstoren.

Moderne genomica heeft aangetoond dat een groot deel van het genoom is gewijd aan regulerende functies. Het in kaart brengen van de interacties tussen regulerende genen en hun doelwitten blijft een belangrijke uitdaging binnen de systeembiologie en het ziekteonderzoek.

• Gen dat de expressie van andere genen reguleert
• Codeert vaak voor transcriptiefactoren
• Coördineert ontwikkelings- en metabolische programma's.
• Mutaties kunnen uiteenlopende fenotypische effecten hebben.