Δεν κωδικοποιεί κάθε γονίδιο ένα ένζυμο ή μια δομική πρωτεΐνη. Ένα ρυθμιστικό γονίδιο παράγει ένα προϊόν—συνήθως έναν μεταγραφικό παράγοντα ή ένα μη κωδικοποιητικό RNA—που ελέγχει εάν άλλα γονίδια είναι ενεργοποιημένα ή απενεργοποιημένα. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στην κορυφή των ρυθμιστικών ιεραρχιών και συντονίζουν πολύπλοκα αναπτυξιακά και φυσιολογικά προγράμματα.

Κλασικά παραδείγματα περιλαμβάνουν τον καταστολέα lac στα βακτήρια και τα γονίδια homeobox που διαμορφώνουν τους άξονες του σώματος των ζώων. Οι μεταλλάξεις στα ρυθμιστικά γονίδια συχνά έχουν ευρείες επιπτώσεις επειδή μεταβάλλουν την έκφραση πολλών κατάντη στόχων. Η δοσολογία και ο χρόνος είναι κρίσιμα. Η υπερβολική ή η ελάχιστη ποσότητα ρυθμιστή μπορεί να διαταράξει ολόκληρες οδούς.

Η σύγχρονη γονιδιωματική έχει αποκαλύψει ότι ένα μεγάλο κλάσμα του γονιδιώματος είναι αφιερωμένο σε ρυθμιστικές λειτουργίες. Η χαρτογράφηση των αλληλεπιδράσεων μεταξύ των ρυθμιστικών γονιδίων και των στόχων τους παραμένει μια σημαντική προσπάθεια στη συστημική βιολογία και την έρευνα για τις ασθένειες.

• Γονίδιο που ελέγχει την έκφραση άλλων γονιδίων
• Συχνά κωδικοποιεί παράγοντες μεταγραφής
• Συντονίζει αναπτυξιακά και μεταβολικά προγράμματα
• Οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν ευρείες φαινοτυπικές επιπτώσεις