हर जीन किसी एंजाइम या संरचनात्मक प्रोटीन के लिए कोड नहीं करता। एक नियामक जीन एक उत्पाद बनाता है—आमतौर पर एक ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर या नॉन-कोडिंग आरएनए—जो यह नियंत्रित करता है कि अन्य जीन सक्रिय हों या निष्क्रिय। ये जीन नियामक पदानुक्रम में सबसे ऊपर होते हैं और जटिल विकासात्मक और शारीरिक क्रियाओं का समन्वय करते हैं।

इसके उत्कृष्ट उदाहरणों में बैक्टीरिया में पाया जाने वाला लैक्टोज रिप्रेसर और जानवरों के शरीर की अक्षों को आकार देने वाले होमियोबॉक्स जीन शामिल हैं। नियामक जीनों में उत्परिवर्तन के अक्सर व्यापक प्रभाव होते हैं क्योंकि वे कई अनुगामी लक्ष्यों की अभिव्यक्ति को बदल देते हैं। मात्रा और समय महत्वपूर्ण हैं; नियामक की अत्यधिक मात्रा या अत्यधिक मात्रा संपूर्ण प्रक्रियाओं को बाधित कर सकती है।

आधुनिक जीनोमिक्स ने यह उजागर किया है कि जीनोम का एक बड़ा हिस्सा नियामक कार्यों के लिए समर्पित है। नियामक जीनों और उनके लक्ष्यों के बीच अंतःक्रियाओं का मानचित्रण करना सिस्टम बायोलॉजी और रोग अनुसंधान में एक प्रमुख प्रयास बना हुआ है।

• वह जीन जो अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है
• अक्सर प्रतिलेखन कारकों को एन्कोड करता है
• विकासात्मक और चयापचय कार्यक्रमों का समन्वय करता है
• उत्परिवर्तन के व्यापक फेनोटाइपिक प्रभाव हो सकते हैं।