모든 유전자가 효소나 구조 단백질을 코딩하는 것은 아닙니다. 조절 유전자는 다른 유전자의 활성화 여부를 조절하는 산물(일반적으로 전사 인자 또는 비코딩 RNA)을 생성합니다. 이러한 유전자들은 조절 계층 구조의 최상위에 위치하며 복잡한 발생 및 생리 프로그램을 조율합니다.

대표적인 예로는 박테리아의 락 리프레서와 동물의 체축을 조절하는 호메오박스 유전자가 있다. 조절 유전자의 돌연변이는 하위 표적 유전자들의 발현을 변화시키기 때문에 광범위한 영향을 미치는 경우가 많다. 용량과 시기가 매우 중요하며, 조절 인자가 너무 많거나 너무 적으면 전체 신호전달 경로가 교란될 수 있다.

현대 유전체학은 유전체의 상당 부분이 조절 기능에 관여한다는 사실을 밝혀냈습니다. 조절 유전자와 그 표적 유전자 간의 상호작용을 규명하는 것은 시스템 생물학 및 질병 연구에서 중요한 과제로 남아 있습니다.

• 다른 유전자들의 발현을 조절하는 유전자
• 종종 전사 인자를 암호화합니다.
• 발달 및 대사 프로그램을 조율합니다.
• 돌연변이는 광범위한 표현형적 영향을 미칠 수 있습니다.