Nem todos os genes codificam uma enzima ou proteína estrutural. Um gene regulador produz um produto — geralmente um fator de transcrição ou um RNA não codificante — que controla se outros genes são ativados ou desativados. Estes genes estão no topo das hierarquias regulatórias e coordenam programas fisiológicos e de desenvolvimento complexos.

Exemplos clássicos incluem o repressor lac nas bactérias e os genes homeobox que definem os eixos corporais dos animais. As mutações nos genes reguladores têm frequentemente efeitos abrangentes, uma vez que alteram a expressão de muitos alvos a jusante. A dosagem e o momento da ação são cruciais; o excesso ou a falta do regulador podem interromper vias metabólicas inteiras.

A genómica moderna revelou que uma grande fracção do genoma está dedicada a funções reguladoras. O mapeamento das interações entre os genes reguladores e os seus alvos continua a ser um grande desafio na biologia de sistemas e na investigação de doenças.

• Gene que controla a expressão de outros genes
• Frequentemente codifica fatores de transcrição
• Coordena os programas de desenvolvimento e metabolismo
• As mutações podem ter efeitos fenotípicos abrangentes.