Ikke alle gener koder for et enzym eller strukturelt protein. Et regulatorisk gen producerer et produkt – normalt en transkriptionsfaktor eller ikke-kodende RNA – der styrer, om andre gener er tændt eller slukket. Disse gener sidder øverst i regulatoriske hierarkier og koordinerer komplekse udviklings- og fysiologiske programmer.

Klassiske eksempler omfatter lac-repressoren i bakterier og homeobox-generne, der former dyrs kropsakser. Mutationer i regulatoriske gener har ofte vidtrækkende virkninger, fordi de ændrer ekspressionen af ​​mange downstream-mål. Dosering og timing er afgørende; for meget eller for lidt regulator kan forstyrre hele signalveje.

Moderne genomik har vist, at en stor del af genomet er dedikeret til regulatoriske funktioner. Kortlægning af interaktionerne mellem regulatoriske gener og deres mål er fortsat en stor indsats inden for systembiologi og sygdomsforskning.

• Gen der styrer ekspressionen af ​​andre gener
• Koder ofte for transkriptionsfaktorer
• Koordinerer udviklings- og metaboliske programmer
• Mutationer kan have brede fænotypiske effekter