Не каждый ген кодирует фермент или структурный белок. Регуляторный ген производит продукт — обычно фактор транскрипции или некодирующую РНК — который контролирует, включаются или выключаются другие гены. Эти гены находятся на вершине регуляторной иерархии и координируют сложные программы развития и физиологические процессы.

Классическими примерами являются lac-репрессор у бактерий и гомеобоксные гены, определяющие структуру осей тела животных. Мутации в регуляторных генах часто имеют далеко идущие последствия, поскольку они изменяют экспрессию многих нижестоящих мишеней. Дозировка и время воздействия имеют решающее значение; слишком большое или слишком малое количество регулятора может нарушить целые сигнальные пути.

Современная геномика показала, что значительная часть генома отвечает за регуляторные функции. Картирование взаимодействий между регуляторными генами и их мишенями остается важной задачей в системной биологии и исследованиях заболеваний.

• Ген, контролирующий экспрессию других генов.
• Часто кодирует факторы транскрипции
• Координирует программы развития и метаболизма.
• Мутации могут иметь широкие фенотипические последствия.