لا يُشفّر كل جين إنزيمًا أو بروتينًا بنيويًا. يُنتج الجين التنظيمي منتجًا - عادةً ما يكون عامل نسخ أو حمضًا نوويًا ريبوزيًا غير مُشفّر - يتحكم في تفعيل أو تعطيل جينات أخرى. تقع هذه الجينات في قمة التسلسلات الهرمية التنظيمية وتُنسّق برامج نمو ووظائف فسيولوجية معقدة.

تشمل الأمثلة الكلاسيكية مثبط اللاكتوز في البكتيريا وجينات الهوموبوكس التي تحدد محاور جسم الحيوان. غالبًا ما يكون للطفرات في الجينات المنظمة تأثيرات واسعة النطاق لأنها تُغير التعبير عن العديد من الجينات المستهدفة. تُعد الجرعة والتوقيت عاملين حاسمين؛ إذ يمكن أن يؤدي الإفراط في استخدام المنظم أو نقصه إلى تعطيل مسارات كاملة.

كشفت علوم الجينوم الحديثة أن جزءًا كبيرًا من الجينوم مخصص للوظائف التنظيمية. ولا يزال تحديد التفاعلات بين الجينات التنظيمية وأهدافها يمثل جهدًا رئيسيًا في علم الأحياء النظمي وأبحاث الأمراض.

• جين يتحكم في التعبير عن جينات أخرى
• غالباً ما يشفر عوامل النسخ
• ينسق البرامج التنموية والأيضية
• يمكن أن يكون للطفرات تأثيرات ظاهرية واسعة النطاق