Inte varje gen kodar för ett enzym eller strukturellt protein. En regulatorisk gen producerar en produkt – vanligtvis en transkriptionsfaktor eller icke-kodande RNA – som styr om andra gener är påslagna eller avstängda. Dessa gener sitter högst upp i regulatoriska hierarkier och koordinerar komplexa utvecklings- och fysiologiska program.

Klassiska exempel inkluderar lac-repressorn hos bakterier och homeobox-generna som möter djurs kroppsaxlar. Mutationer i regulatoriska gener har ofta omfattande effekter eftersom de förändrar uttrycket av många nedströms mål. Dosering och timing är avgörande; för mycket eller för lite regulator kan störa hela signalvägar.

Modern genomik har visat att en stor del av genomet ägnas åt reglerande funktioner. Att kartlägga interaktionerna mellan reglerande gener och deras mål är fortfarande en viktig insats inom systembiologi och sjukdomsforskning.

• Gen som kontrollerar uttrycket av andra gener
• Kodar ofta för transkriptionsfaktorer
• Koordinerar utvecklings- och metaboliska program
• Mutationer kan ha breda fenotypiska effekter