No todos los genes codifican una enzima o una proteína estructural. Un gen regulador produce un producto —generalmente un factor de transcripción o un ARN no codificante— que controla la activación o desactivación de otros genes. Estos genes se sitúan en la cúspide de las jerarquías reguladoras y coordinan complejos programas de desarrollo y fisiológicos.

Ejemplos clásicos incluyen el represor lac en bacterias y los genes homeobox que determinan los ejes corporales de los animales. Las mutaciones en los genes reguladores suelen tener efectos de gran alcance, ya que alteran la expresión de numerosos genes diana. La dosis y el momento de la administración son cruciales; un exceso o una deficiencia de regulador pueden interrumpir vías metabólicas completas.

La genómica moderna ha revelado que una gran parte del genoma está dedicada a funciones reguladoras. Mapear las interacciones entre los genes reguladores y sus dianas sigue siendo un esfuerzo fundamental en la biología de sistemas y la investigación de enfermedades.

• Gen que controla la expresión de otros genes.
• A menudo codifica factores de transcripción
• Coordina programas de desarrollo y metabolismo.
• Las mutaciones pueden tener amplios efectos fenotípicos.