Nie każdy gen koduje enzym lub białko strukturalne. Gen regulatorowy wytwarza produkt – zazwyczaj czynnik transkrypcyjny lub niekodujący RNA – który kontroluje włączanie i wyłączanie innych genów. Geny te znajdują się na szczycie hierarchii regulatorowych i koordynują złożone programy rozwojowe i fizjologiczne.

Klasycznymi przykładami są represor lac u bakterii oraz geny homeoboksowe, które regulują osie ciała zwierząt. Mutacje w genach regulatorowych często mają szeroki zakres skutków, ponieważ zmieniają ekspresję wielu celów w dalszej części szlaku metabolicznego. Dawkowanie i czas reakcji mają kluczowe znaczenie; zbyt duża lub zbyt mała ilość regulatora może zaburzyć całe szlaki metaboliczne.

Współczesna genomika ujawniła, że ​​znaczna część genomu pełni funkcje regulacyjne. Mapowanie interakcji między genami regulacyjnymi a ich celami pozostaje ważnym zadaniem w biologii systemów i badaniach nad chorobami.

• Gen kontrolujący ekspresję innych genów
• Często koduje czynniki transkrypcyjne
• Koordynuje programy rozwojowe i metaboliczne
• Mutacje mogą mieć szeroki wpływ na fenotyp