Nem minden gén kódol enzimet vagy strukturális fehérjét. Egy szabályozó gén egy olyan terméket – általában transzkripciós faktort vagy nem kódoló RNS-t – termel, amely szabályozza, hogy más gének be- vagy kikapcsolnak-e. Ezek a gének a szabályozó hierarchiák csúcsán helyezkednek el, és összetett fejlődési és fiziológiai programokat koordinálnak.

Klasszikus példák közé tartozik a baktériumokban található lac represszor és az állati testtengelyeket meghatározó homeobox gének. A szabályozó gének mutációi gyakran széleskörű hatásokkal járnak, mivel számos downstream célpont expresszióját megváltoztatják. Az adagolás és az időzítés kritikus fontosságú; a túl sok vagy túl kevés szabályozó teljes útvonalakat megzavarhat.

A modern genomika kimutatta, hogy a genom nagy része szabályozó funkciókat lát el. A szabályozó gének és célpontjaik közötti kölcsönhatások feltérképezése továbbra is jelentős erőfeszítés a rendszerbiológiában és a betegségkutatásban.

• Gén, amely más gének expresszióját szabályozza
• Gyakran transzkripciós faktorokat kódol
• Koordinálja a fejlődési és anyagcsere-programokat
• A mutációk széleskörű fenotípusos hatásokkal járhatnak