すべての遺伝子が酵素や構造タンパク質をコードするわけではない。調節遺伝子は、通常は転写因子または非コードRNAといった産物を生成し、他の遺伝子のオン／オフを制御する。これらの遺伝子は調節階層の最上位に位置し、複雑な発生および生理学的プログラムを調整する。

代表的な例としては、細菌のlacリプレッサーや、動物の体軸形成に関わるホメオボックス遺伝子などが挙げられる。調節遺伝子の変異は、下流の多くの標的遺伝子の発現を変化させるため、広範囲に影響を及ぼすことが多い。調節因子の投与量と投与タイミングは非常に重要であり、多すぎても少なすぎても、経路全体が阻害される可能性がある。

現代のゲノム科学は、ゲノムの大部分が調節機能に特化していることを明らかにした。調節遺伝子とその標的遺伝子との相互作用を解明することは、システム生物学および疾患研究における重要な課題であり続けている。

• 他の遺伝子の発現を制御する遺伝子
• 転写因子をコードすることが多い
• 発生および代謝プログラムを調整する
• 突然変異は広範な表現型効果をもたらす可能性がある