并非所有基因都编码酶或结构蛋白。调控基因产生一种产物——通常是转录因子或非编码RNA——来控制其他基因的开启或关闭。这些基因位于调控层级的顶端，协调复杂的发育和生理程序。

经典的例子包括细菌中的乳糖阻遏蛋白和调控动物体轴模式的同源异型盒基因。调控基因的突变通常会产生广泛的影响，因为它们会改变许多下游靶基因的表达。剂量和时机至关重要；调控因子过多或过少都可能破坏整个信号通路。

现代基因组学揭示，基因组中很大一部分都用于调控功能。绘制调控基因与其靶基因之间的相互作用图谱仍然是系统生物学和疾病研究领域的一项重要课题。

• 控制其他基因表达的基因
• 通常编码转录因子
• 协调发育和代谢程序
• 突变可产生广泛的表型效应。