逐一讀取DNA片段的方式曾一度成為瓶頸。新一代定序（NGS）技術實現了大規模並行化，單次運行即可產生數百萬至數十億個短讀序列。這項技術已使定序成本大幅降低。

常用的定序平台採用合成定序或其他循環方法，對克隆擴增的模板進行定序。應用包括全基因組定序、全外顯子定序、轉錄組定序和標靶panel定序。生物資訊流程將定序讀段與參考序列進行比對，並辨識變異。

新一代定序技術（NGS）已徹底改變了臨床診斷、癌症基因組學和人群研究。然而，解讀意義未明的變異以及處理大量資料仍面臨挑戰。新型長讀長定序技術透過解析複雜區域和結構變異，對短讀長NGS技術起到了補充作用。

• 高通量平行DNA定序
• 每次運行生成數百萬次讀取
• 支持全基因組和標靶分析
• 現代基因組醫學的基礎