Das fragmentweise Lesen von DNA erwies sich als Flaschenhals. Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) parallelisiert diesen Prozess massiv und erzeugt Millionen bis Milliarden kurzer Sequenzabschnitte in einem einzigen Durchlauf. Diese Technologie hat die Sequenzierungskosten um ein Vielfaches gesenkt.

Gängige Plattformen nutzen Sequenzierung durch Synthese oder andere zyklische Methoden auf klonal amplifizierten Templates. Anwendungsgebiete umfassen die Sequenzierung des gesamten Genoms, des gesamten Exoms, des Transkriptoms und gezielter Panels. Bioinformatische Pipelines richten die Reads aus und identifizieren Varianten relativ zu einer Referenzsequenz.

Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) hat die klinische Diagnostik, die Krebsgenomik und Bevölkerungsstudien revolutioniert. Herausforderungen bestehen weiterhin bei der Interpretation von Varianten unklarer Signifikanz und der Bewältigung der großen Datenmengen. Neuere Langlesetechnologien ergänzen die Kurzlese-NGS durch die Auflösung komplexer Regionen und Strukturvarianten.

• Hochdurchsatz-Parallel-DNA-Sequenzierung
• Erzeugt Millionen von Lesevorgängen pro Durchlauf
• Ermöglicht Genomweite und gezielte Analysen
• Grundlage der modernen Genommedizin