逐个读取DNA片段的方式曾一度成为瓶颈。新一代测序（NGS）技术实现了大规模并行化，单次运行即可生成数百万至数十亿个短读序列。这项技术已使测序成本大幅降低。

常用的测序平台采用合成测序或其他循环方法，对克隆扩增的模板进行测序。应用包括全基因组测序、全外显子组测序、转录组测序和靶向panel测序。生物信息学流程将测序读段与参考序列进行比对，并识别变异。

新一代测序技术（NGS）已彻底改变了临床诊断、癌症基因组学和人群研究。然而，解读意义未明的变异以及处理海量数据仍然面临挑战。新型长读长测序技术通过解析复杂区域和结构变异，对短读长NGS技术起到了补充作用。

• 高通量并行DNA测序
• 每次运行生成数百万次读取
• 支持全基因组和靶向分析
• 现代基因组医学的基础