At læse DNA ét fragment ad gangen blev en flaskehals. Næste generations sekventering, eller NGS, paralleliserer processen massivt og genererer millioner til milliarder af korte læsninger i en enkelt kørsel. Teknologien har drevet omkostningerne ved sekventering ned med størrelsesordener.

Almindelige platforme bruger sekventering-ved-syntese eller andre cykliske metoder på klonalt amplificerede skabeloner. Anvendelser omfatter helgenom-, hel-eksom-, transkriptom- og målrettet panelsekventering. Bioinformatiske pipelines justerer aflæsningerne og kalder varianter i forhold til en reference.

NGS har transformeret klinisk diagnostik, kræftgenomik og populationsstudier. Der er fortsat udfordringer med at fortolke varianter af usikker betydning og håndtere de store datamængder. Nyere long-read-teknologier supplerer short-read NGS ved at opløse komplekse regioner og strukturelle varianter.

• Højkapacitets parallel DNA-sekventering
• Genererer millioner af læsninger pr. kørsel
• Muliggør analyser af hele genomet og målrettede analyser
• Grundlaget for moderne genomisk medicin