Å lese DNA ett fragment om gangen ble en flaskehals. Neste generasjons sekvensering, eller NGS, parallelliserer prosessen massivt, og genererer millioner til milliarder av korte avlesninger i én kjøring. Teknologien har drevet kostnadene ved sekvensering ned med størrelsesordener.

Vanlige plattformer bruker sekvensering-ved-syntese eller andre sykliske metoder på klonalt amplifiserte maler. Bruksområder inkluderer helgenom-, helgenom-, transkriptom- og målrettet panelsekvensering. Bioinformatiske pipelines justerer avlesningene og kaller varianter i forhold til en referanse.

NGS har transformert klinisk diagnostikk, kreftgenomikk og populasjonsstudier. Det er fortsatt utfordringer med å tolke varianter av usikker betydning og håndtere store datamengder. Nyere teknologier for lang lesning utfyller NGS for kort lesning ved å løse komplekse regioner og strukturelle varianter.

• Høy gjennomstrømnings parallell DNA-sekvensering
• Genererer millioner av lesninger per kjøring
• Muliggjør analyser av hele genomet og målrettede analyser
• Grunnlaget for moderne genommedisin