Citirea ADN-ului fragment cu fragment a devenit un blocaj. Secvențierea de generație următoare, sau NGS, paralelizează masiv procesul, generând milioane sau chiar miliarde de citiri scurte într-o singură rulare. Tehnologia a redus costul secvențierii cu ordine de mărime.

Platformele comune utilizează secvențierea prin sinteză sau alte metode ciclice pe șabloane amplificate clonal. Aplicațiile includ secvențierea întregului genom, a întregului exom, a transcriptomului și a panourilor direcționate. Conductele bioinformatice aliniază citirile și variantele de apel în raport cu o referință.

NGS a transformat diagnosticul clinic, genomica cancerului și studiile populaționale. Persistă provocări în interpretarea variantelor cu semnificație incertă și gestionarea volumelor mari de date. Tehnologiile mai noi de citire lungă completează NGS de citire scurtă prin rezolvarea regiunilor complexe și a variantelor structurale.

• Secvențiere ADN paralelă de mare randament
• Generează milioane de citiri per rulare
• Permite analize ale întregului genom și analize direcționate
• Fundamentele medicinei genomice moderne