DNA'yı tek tek parçalar halinde okumak bir darboğaz haline gelmişti. Yeni nesil dizileme (NGS), süreci büyük ölçüde paralelleştirerek tek bir çalıştırmada milyonlarca ila milyarlarca kısa okuma üretiyor. Bu teknoloji, dizileme maliyetini kat kat düşürdü.

Yaygın platformlar, klonlanarak çoğaltılmış şablonlar üzerinde sentez yoluyla sıralama veya diğer döngüsel yöntemler kullanır. Uygulamalar arasında tüm genom, tüm ekzom, transkriptom ve hedefli panel sıralaması yer alır. Biyoinformatik işlem hatları, okumaları hizalar ve bir referansa göre varyantları belirler.

Yeni nesil dizileme (NGS), klinik tanıları, kanser genomiklerini ve popülasyon çalışmalarını dönüştürdü. Belirsiz öneme sahip varyantların yorumlanmasında ve büyük veri hacimlerinin yönetilmesinde zorluklar devam etmektedir. Yeni uzun okuma teknolojileri, karmaşık bölgeleri ve yapısal varyantları çözerek kısa okuma NGS'yi tamamlamaktadır.

• Yüksek verimli paralel DNA dizileme
• Her çalıştırmada milyonlarca okuma üretir.
• Tüm genom ve hedefli analizlere olanak sağlar.
• Modern genomik tıbbın temelleri