Att läsa DNA ett fragment i taget blev en flaskhals. Nästa generations sekvensering, eller NGS, parallelliserar processen kraftigt och genererar miljontals till miljarder korta avläsningar i en enda körning. Tekniken har sänkt kostnaden för sekvensering med flera storleksordningar.

Vanliga plattformar använder sekvensering genom syntes eller andra cykliska metoder på klonalt amplifierade mallar. Tillämpningar inkluderar helgenom-, helexom-, transkriptom- och riktad panelsekvensering. Bioinformatiska pipelines justerar avläsningarna och identifierar varianter i förhållande till en referens.

NGS har förändrat klinisk diagnostik, cancergenomik och populationsstudier. Utmaningar kvarstår när det gäller att tolka varianter av osäker betydelse och hantera de stora datamängderna. Nyare långtidsbaserade tekniker kompletterar korttidsbaserade NGS genom att lösa komplexa regioner och strukturella varianter.

• Parallell DNA-sekvensering med hög genomströmning
• Genererar miljontals läsningar per körning
• Möjliggör analyser av hela genomet och riktade analyser
• Grunden för modern genommedicin