Het aflezen van DNA-fragment voor fragment werd een knelpunt. Next-generation sequencing, of NGS, paralleliseert dit proces enorm, waardoor miljoenen tot miljarden korte sequenties in één run worden gegenereerd. Deze technologie heeft de kosten van sequencing aanzienlijk verlaagd.

Gangbare platforms maken gebruik van sequencing-by-synthesis of andere cyclische methoden op klonaal geamplificeerde templates. Toepassingen omvatten whole-genome, whole-exome, transcriptome en gerichte panelsequencing. Bio-informatica-pipelines lijnen de reads uit en bepalen varianten ten opzichte van een referentie.

NGS heeft een revolutie teweeggebracht in klinische diagnostiek, kankergenomica en populatieonderzoek. Er blijven echter uitdagingen bestaan ​​bij het interpreteren van varianten met onzekere betekenis en het beheren van de grote hoeveelheden data. Nieuwere long-read-technologieën vullen short-read NGS aan door complexe regio's en structurele varianten te kunnen onderscheiden.

• Parallelle DNA-sequencing met hoge doorvoer
• Genereert miljoenen leesbewerkingen per run.
• Maakt analyses van het gehele genoom en gerichte analyses mogelijk.
• Fundament van de moderne genomische geneeskunde