Odczyt pojedynczego fragmentu DNA stał się wąskim gardłem. Sekwencjonowanie nowej generacji, czyli NGS, masowo paralelizuje ten proces, generując miliony, a nawet miliardy krótkich odczytów w jednym przebiegu. Technologia ta obniżyła koszty sekwencjonowania o rzędy wielkości.

Powszechne platformy wykorzystują sekwencjonowanie przez syntezę lub inne metody cykliczne na klonalnie amplifikowanych matrycach. Zastosowania obejmują sekwencjonowanie całego genomu, całego eksomu, transkryptomu i sekwencjonowanie paneli docelowych. Potoki bioinformatyczne wyrównują odczyty i nazywają warianty względem odniesienia.

NGS zrewolucjonizowała diagnostykę kliniczną, genomikę nowotworów i badania populacyjne. Interpretacja wariantów o niepewnym znaczeniu i zarządzanie dużymi wolumenami danych wciąż stanowią wyzwanie. Nowsze technologie długich odczytów uzupełniają NGS krótkich odczytów, umożliwiając analizę złożonych regionów i wariantów strukturalnych.

• Wysokoprzepustowe równoległe sekwencjonowanie DNA
• Generuje miliony odczytów na przebieg
• Umożliwia analizę całego genomu i analizę ukierunkowaną
• Podstawy nowoczesnej medycyny genomicznej