La lectura de fragmentos de ADN uno a uno se convirtió en un cuello de botella. La secuenciación de nueva generación (NGS) paraleliza masivamente el proceso, generando millones o incluso miles de millones de lecturas cortas en una sola ejecución. Esta tecnología ha reducido drásticamente el coste de la secuenciación.

Las plataformas más comunes utilizan la secuenciación por síntesis u otros métodos cíclicos sobre plantillas amplificadas clonalmente. Entre sus aplicaciones se incluyen la secuenciación del genoma completo, del exoma completo, del transcriptoma y de paneles específicos. Los flujos de trabajo bioinformáticos alinean las lecturas y detectan las variantes con respecto a una secuencia de referencia.

La secuenciación de nueva generación (NGS) ha transformado el diagnóstico clínico, la genómica del cáncer y los estudios poblacionales. Sin embargo, persisten desafíos en la interpretación de variantes de significado incierto y en la gestión de grandes volúmenes de datos. Las nuevas tecnologías de lectura larga complementan la NGS de lectura corta al permitir la resolución de regiones complejas y variantes estructurales.

• Secuenciación de ADN paralela de alto rendimiento
• Genera millones de lecturas por ejecución.
• Permite realizar análisis del genoma completo y análisis dirigidos.
• Fundamentos de la medicina genómica moderna