Čtení DNA fragment po fragmentu se stalo úzkým hrdlem. Sekvenování nové generace, neboli NGS, tento proces masivně paralelizuje a generuje miliony až miliardy krátkých čtení v jednom běhu. Tato technologie snížila náklady na sekvenování o řády.

Běžné platformy používají sekvenování syntézou nebo jiné cyklické metody na klonálně amplifikovaných templátech. Mezi aplikace patří sekvenování celého genomu, celého exomu, transkriptomu a cílené panelové sekvenování. Bioinformatické pipeline zarovnávají čtené a volané varianty vzhledem k referenci.

NGS transformoval klinickou diagnostiku, genomiku rakoviny a populační studie. Výzvy přetrvávají v interpretaci variant s nejistým významem a ve správě velkých objemů dat. Novější technologie dlouhých čtecích variant doplňují krátké čtecí NGS rozlišením složitých oblastí a strukturních variant.

• Vysoce výkonné paralelní sekvenování DNA
• Generuje miliony čtení na běh
• Umožňuje celogenomové a cílené analýzy
• Základy moderní genomické medicíny