A DNS-fragmensek egyenkénti olvasása szűk keresztmetszettel járt. Az újgenerációs szekvenálás, vagy NGS, nagymértékben párhuzamosítja a folyamatot, egyetlen futtatásban több millió vagy akár milliárd rövid leolvasást generálva. A technológia nagyságrendekkel csökkentette a szekvenálás költségeit.

Az elterjedt platformok szintézissel történő szekvenálást vagy más ciklikus módszereket alkalmaznak klonálisan amplifikált templátokon. Az alkalmazások közé tartozik a teljes genom, a teljes exom, a transzkriptom és a célzott panelszekvenálás. A bioinformatikai folyamatok a leolvasásokat és a variánsok meghívását egy referenciához viszonyítják.

Az NGS átalakította a klinikai diagnosztikát, a rákgenomikát és a populációvizsgálatokat. Továbbra is kihívást jelent a bizonytalan jelentőségű variánsok értelmezése és a nagy adatmennyiségek kezelése. Az újabb, hosszú leolvasási idejű technológiák kiegészítik a rövid leolvasási idejű NGS-t az összetett régiók és szerkezeti variánsok feloldásával.

• Nagy áteresztőképességű párhuzamos DNS-szekvenálás
• Futtatásonként több millió leolvasást generál
• Lehetővé teszi a teljes genomra kiterjedő és célzott elemzéseket
• A modern genomikai orvoslás alapjai