Le séquençage fragment par fragment de l'ADN est devenu un goulot d'étranglement. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) parallélise massivement ce processus, générant des millions, voire des milliards, de courtes séquences en une seule analyse. Cette technologie a permis de réduire considérablement le coût du séquençage.

Les plateformes courantes utilisent le séquençage par synthèse ou d'autres méthodes cycliques sur des matrices amplifiées clonalement. Les applications comprennent le séquençage du génome entier, de l'exome entier, du transcriptome et le séquençage ciblé de panels. Les pipelines bioinformatiques alignent les lectures et identifient les variants par rapport à une séquence de référence.

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a transformé le diagnostic clinique, la génomique du cancer et les études de population. L'interprétation des variants de signification incertaine et la gestion des volumes importants de données restent toutefois un défi. Les nouvelles technologies de séquençage à longues lectures complètent le NGS à courtes lectures en permettant la résolution des régions complexes et des variants structuraux.

• Séquençage d'ADN parallèle à haut débit
• Génère des millions de lectures par exécution
• Permet des analyses du génome entier et des analyses ciblées
• Fondements de la médecine génomique moderne