DNA 조각을 하나씩 읽는 방식은 병목 현상을 일으켰습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)은 이 과정을 대규모로 병렬화하여 한 번의 실행으로 수백만에서 수십억 개의 짧은 염기서열을 생성합니다. 이 기술 덕분에 염기서열 분석 비용이 몇 배나 낮아졌습니다.

일반적인 플랫폼은 클론 증폭된 템플릿에 대해 시퀀싱-바이-합성 또는 기타 순환적 방법을 사용합니다. 응용 분야에는 전체 게놈, 전체 엑솜, 전사체 및 표적 패널 시퀀싱이 포함됩니다. 생물정보학 파이프라인은 리드를 정렬하고 참조 서열을 기준으로 변이를 판별합니다.

차세대 염기서열 분석(NGS)은 임상 진단, 암 유전체학 및 인구 연구에 혁신을 가져왔습니다. 그러나 불확실한 임상적 의미를 지닌 변이 해석과 방대한 데이터 관리에는 여전히 어려움이 남아 있습니다. 새로운 장서열 분석 기술은 복잡한 영역과 구조적 변이를 분석함으로써 단서열 분석 NGS를 보완합니다.

• 고처리량 병렬 DNA 시퀀싱
• 한 번 실행할 때마다 수백만 개의 리드를 생성합니다.
• 전체 게놈 분석 및 표적 분석을 가능하게 합니다.
• 현대 유전체 의학의 기초